抄録
背景：Marfan症候群に対するGhent基準が2010年に改訂された．改訂基準では大動脈病変，水晶体脱臼，遺伝子変異に重点がおかれ，骨格所見はsystemicscoreに一括された．
方法：2008年4月～2009年12月に東京大学医学部附属病院小児科マルファン外来を受診し，従来のGhent基準（旧基準）においてMarfan症候群と診断または疑いでフォローされている症例38例について，改訂Ghent基準（改訂基準）における診断の詳細を検討した．
結果：旧基準を満たした症例は13例，改訂基準は22例であり有意な増加を認めた（p=0.0039）．改訂基準を満たした22症例のうち17例（77%）に家族歴を認めた．改訂基準を満たした症例の内訳は，大動脈所見が10/22例（45%），水晶体脱臼が10/22例（45%），systemic score≧7が4/22例（18%），FBN1遺伝子変異が2/3例（67%）であった．
結論：改訂Ghent基準は旧基準より簡易化され診断が容易になった．さらにFBN1遺伝子解析が普及すれば，診断精度の向上および診断数の増加が期待される．
