Barth症候群

抄録

バース症候群はX連鎖性の疾患であり，心筋症，好中球減少，ミオパチー，成長障害，3-メチルグルタコンサン尿症を特徴とする．本疾患はXq28に存在するTAZ遺伝子の変異によって発症し，カルジオリピンの欠損とミトコンドリア機能異常をきたす．心筋疾患は，Barth症候群において最も多く認められる症状であり，拡張型心筋症と左室心筋緻密化障害が見られ，頻度は少ないが心内膜線維弾性症や肥大型心筋症が見られる．好中球減少やミオパチーなどの症状がなく，TAZ遺伝子異常が認められるX連鎖性の乳児心筋症が報告されており，これらはBarth症候群とallelicであると考えられている．本症候群による死亡の大半は心不全によるものであり，その多くは生後6か月以内に生じる．一方，治療に対する反応は良好であり，3歳以降は心機能が正常化する症例が多く見られる．不整脈が年長児で見られることがあるが，心機能が改善した5歳以降の予後は良好であることから，本症候群の表現型の多様性を理解し，早期診断と早期治療が重要である．