遺伝性不整脈の診断と治療：QT延長症候群，QT短縮症候群，CPVT，Brugada症候群について

抄録

遺伝性不整脈は，心筋活動電位を形成するイオンチャネルとこれに関連する蛋白などをコードする遺伝子変異によって発症する疾患の総称である．1957年にQT延長症候群が初めて報告され，現在ではカテコラミン誘発多形性心室頻拍，Brugada症候群，QT短縮症候群，早期再分極症候群，進行性心臓伝導障害も遺伝性不整脈とみなされている．若年突然死の主要な原因であるが，早期発見と介入により予防しうる．遺伝子解析の進歩により，原因不明であった失神，突然死に遺伝性不整脈の診断がつき，個々により適した管理，治療が行われるようになってきている．近年，日本循環器学会のガイドラインも改訂された．これも踏まえて本稿では，QT延長症候群，QT短縮症候群，カテコラミン誘発多形性心室頻拍，Brugada症候群について述べる．