小児歯科学雑誌
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Cornelia de Lange症候群の一例
清水 良昭佐藤 直芳吉村 譲巣瀬 賢一鈴木 昭落合 明子吉田 美香子諸星 孝夫五嶋 秀男Rosalia Contreras Bulnes
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1995 年 33 巻 3 号 p. 594-601

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抄録

Cornelia de Lange症候群は特徴的な顔貌,多くの合併する奇形,知能障害,発育障害を伴った疾患である. 今回われわれは,本症候群と診断された6歳2か月,男児の症例と遭遇したので全身および口腔所見について報告する.
1) 1.知能障害,2.生下時低体重,3.身体発育障害,4.小さな頭,5,睫毛,眉毛の過剰発育,6,耳介の低位付着,7.短い四肢,8.母指の近位付着,9.足指の合指等が認められた.
2) 手根骨の発育遅滞を認め,骨年齢は3~4歳と推定された.

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© 一般社団法人 日本小児歯科学会
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