抄録
出生時仙尾部腫瘤を主訴に入院した男児．画像検査にて頭蓋内腫瘤，心臓内多発腫瘤，縦隔腫瘤が認められ結節性硬化症に伴う先天性脊索腫と診断した1例を経験した．遺伝子検索でTSC2の変異が証明された．腫瘤は6×5 cmで，直腸を圧排しまたL3の脊椎管内へ進展していたため新生児期に小児外科と脳外科にて仙尾部腫瘍を切除した．生後5ヶ月に斜台の腫瘍が増大したためこれも切除した．心臓内，縦隔腫瘍については縮小傾向であり4歳の現在，経過観察されている．結節性硬化症は小児期から成人に至るまで知能発達遅延や全身の腫瘍性病変を伴う多彩な病態を示す難病疾患である．
新生児仙尾部腫瘤の鑑別疾患として奇形腫の他に稀ではあるが脊索腫を念頭に診察を進める必要がある．脊索腫の場合は，結節性硬化症の合併としての検索が必要である．
