周期性好中球減少症（CyN）および重症好中球減少症（SCN）では顆粒球成熟障害を来し，細菌感染を繰り返す．双方とも殆どの症例で好中球エラスターゼをコードするELANE 遺伝子変異が関与する．症例は1歳9か月の女児．遷延する好中球減少にて当院受診し，初診時の骨髄検査で骨髄球以降の顆粒球成熟障害を認め，さらに遺伝子検査でELANE遺伝子のインフレーム欠失（IVS4+1G>A）が同定され，SCNと診断した．しかしその後，好中球数に周期的変動を認めることから，初診時から4か月後に骨髄検査を再度施行し，骨髄球以降の顆粒球成熟障害の改善を確認した．好中球数の周期的な変動と骨髄所見より最終的にCyNと診断した．診断以降，徐々に好中球数が増加し，細菌感染の頻度も減少してきている．SCNとCyNの鑑別は好中球数の変動を細めに追跡し，骨髄検査の再検が重要と考えられる．
