小児骨髄不全症の鑑別診断

抄録

小児骨髄不全症の診断においては，再生不良性貧血（AA）と骨髄異形成症候群（MDS），特にrefractory cytopenia of childhood（RCC）との鑑別が問題となる．RCCの骨髄は低形成ではあるがAAに比較して軽度であり，赤芽球や顆粒球系細胞がみられ，巨核球も少数観察される場合がある．赤芽球系においては巨赤芽球様変化など，顆粒球系においては偽ペルガー核異常など，巨核球系においては微小巨核球などが認められる．さらに遺伝性骨髄不全症候群（IBMFS）を鑑別する必要がある．IBMFSにはFanconi貧血，Dyskeratosis congenitaおよびShwachman-Diamond症候群などが含まれる．日本小児血液・がん学会のAA・MDS形態中央診断による1,712例のレビュー結果では939例（55%）が骨髄不全症と診断された．骨髄不全症は，特発性AA：194例（21%），RCC：381例（41%），refractory cytopenia with multilineage dysplasia（RCMD）：203例（22%），肝炎関連造血障害：56例（6%），発作性夜間血色素尿症：5例（0.5%），薬剤性：5例（0.5%）およびIBMFS：95例（9%）に分類された．IBMFSの確定診断は遺伝子診断によるが，今後はすべての原因遺伝子を網羅した次世代シークエンサーによる遺伝子解析がスクリーニング検査として用いられるようになると思われる．