凝固第V因子（FV）は向凝固機能を有し，本因子欠乏は出血症状を呈する．しかし抗凝固機能も有することが明らかになり，凝固機序の概念に大きな転換がおこり，現在では血栓症の原因の一つに挙がる．代表的な疾患として，活性型プロテインC（APC）によるFV開裂部位の点変異（R506Q）によりAPCレジスタンス（APCR）を呈するFVLeidenである．FVLeidenは，Caucasianに頻度が高いが，日本人を含むnon-Caucasianの報告はない．またFV異常症に起因するAPCRや血栓症は本邦に存在しないとされていた．しかし我々は，血漿FV低下を示すも反復する深部静脈血栓症（DVT）を呈する若年症例を経験した．本患者はFV遺伝子W1920R点変異を有し，本変異がAPCR関連血栓性素因であることを初めて報告した（FVNara）．FV-W1920Rの易血栓機序として，APC惹起FVa不活化と，APC惹起FVIIIa不活化におけるFV補因子機能の両障害によりAPCRを惹起することが解明された．FVNaraの報告以来，本邦でDVT発症のAPCR関連FV分子異常症家系が報告されている．従って未解明のFV関連血栓症の症例がさらに存在するかもしれない．今後FV分子機能の詳細な研究や血栓症症例の集積，血栓症発症の病態解明はDVT発症の制圧に繋がることが期待される．
