症例は9カ月男児．繰り返す発熱，腋窩リンパ節腫大，全身の膿疱性皮疹を主訴に当院に紹介された．当初，前頭骨の骨融解像，臨床像，sIL-2R異常高値からランゲルハンス組織球症との鑑別を要し，皮膚生検を施行したが確定診断に至らず，腋窩リンパ節生検を施行した．生検組織からBCG菌が同定され，播種性BCG感染症と診断した．皮膚生検ではBCG菌は検出されず，BCG菌への過敏性反応による結核疹と考えられた．重症細菌感染，ウイルス感染の既往はなく，メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症を疑い精査した結果，IFNGR1遺伝子の既知のde-novoヘテロ変異が同定され，IFN-γR1部分欠損症と診断した．抗結核薬イソニアジド，リファンピシンの2剤による治療で症状は速やかに軽快した．18カ月間内服を継続し，終了後半年の現在も再燃なく経過している．ランゲルハンス組織球症として非典型的な皮疹や経過の場合にはBCG感染症を考える必要がある．
