ウィリアムズ症候群の男児に発症したバーキットリンパ腫

長谷河 昌孝; 長 祐子; 大久保 淳; 寺下 友佳代; 杉山 未奈子; 井口 晶裕; 河北 一誠; 荒 桃子; 本多 昌平; 若林 健人; 高桑 恵美; 外木 秀文; 真部 淳

doi:10.11412/jspho.59.292

症例報告

ウィリアムズ症候群の男児に発症したバーキットリンパ腫

長谷河昌孝, 長祐子, 大久保淳, 寺下友佳代, 杉山未奈子, 井口晶裕, 河北一誠, 荒桃子, 本多昌平, 若林健人, 高桑恵美, 外木秀文, 真部淳

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キーワード: ウィリアムズ症候群, バーキットリンパ腫

ジャーナルフリー

2022 年 59 巻 3 号 p. 292-295

DOI https://doi.org/10.11412/jspho.59.292

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抄録

ウィリアムズ症候群（WS）は妖精様顔貌，視覚性認知障害，心血管系病変などを特徴とした稀な疾患であり，染色体7q11.23微細欠失を病因とする．症例はWSの13歳男児で腸重積を契機に小腸原発のバーキットリンパ腫，Murphy分類stage IIと診断された．多剤併用化学療法を施行し治療終了後3年以上経過した現在も寛解を維持している．近年同症候群における悪性リンパ腫発症の報告が散見される．WSの病因である7q11.23の微細欠失領域に位置する遺伝子が関連している可能性がある．

責任著者(Corresponding author)

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