新たに作成されたvon Willebrand病の診療ガイドラインから見た今後の診療展望

抄録

von Willebrand病（VWD）はvon Willebrand因子（VWF）の量的・質的異常に起因する遺伝性出血性疾患である．VWDの病因・病態は極めて多様で，VWFの量的減少症のType 1，質的異常症のType 2，完全欠損型のType 3に分類され，Type 2にはさらに2A，2B，2M，2Nの4亜型が存在する．VWDの症状は，一次止血障害に起因する皮膚・粘膜出血が主体であり，女性では過多月経を認める．凝固第VIII因子（FVIII）が著明に低下するType 3やType 2Nでは二次止血障害に起因する関節内・筋肉出血が見られる．皮膚・粘膜出血や過多月経は健常者でも経験するため，出血症状のみで健常者と鑑別するのは困難である．VWFレベルが30%未満の場合にVWDと診断するが，VWFは種々の要因により変動し，健常者の血漿VWFレベルは50–200%と幅があるため診断に迷う例も少なくない．VWDの治療は，酢酸デスモプレシンあるいはVWF濃縮製剤を用いる．VWF濃縮製剤としては，血漿由来VWF/FVIII製剤に加え，遺伝子組換えVWF製剤が使用される．日本血栓止血学会で新たに作成された「von Willebrand病の診療ガイドライン　2021年版」に基づき，VWFの特徴やVWDの多様な病態を正しく理解し，正確な診断，適切な治療を行う必要がある．