【背景】がんゲノム情報管理センター（C-CAT: Center for Cancer Genomics and Advanced Therapeutics）では，がんゲノムプロファイリング（CGP: Comprehensive Genomic Profiling）検査が保険適用となった2019年6月以降，患者さんの個別同意のもと，臨床情報とゲノム情報が集約され，ゲノム解析結果におけるがんゲノム知識データベース（CKDB: Cancer Knowledge DataBase）を用いた遺伝子変異の解釈・臨床的意義付け，また遺伝子変異に基づいた分子標的治療，臨床試験などの情報提供が行われている．【方法】C-CAT利活用検索ポータルを用いて，2019年6月1日～2022年4月4日の期間にCGP検査を受けた0～15歳の患者データより，臨床情報および遺伝子変異情報を収集した．【結果】合計687人（中枢神経腫瘍288人，非中枢神経腫瘍399人）の患者からのデータが収集可能であり，うち少なくとも1つ以上の生殖細胞あるいは体細胞における病的変異（エビデンスレベルF以上）を有する患者は467（68%）人であった．病的変異を認めた遺伝子は，頻度の高い順に，塩基置換，塩基欠失・挿入（TP53, BRAF, H3F3A, PIK3CA, CTNNB1, and NF1），増幅（MYCN, MYC, ERBB2, CDK4, and PDGFRA），遺伝子全・部分欠失（CDKN2A, CDKN2B, SMARCB1, ATRX, RB1, and PTEN）であった．また，68人（10%）の患者がドライバーとなるEWSR1，BRAF，ALK，CIC，NTRK1，NTRK3，FGFR3などの融合遺伝子を有していた．腫瘍遺伝子変異量（TMB: Tumor Mutation Burden）が10 mutations/megabase以上であった患者は5人であった．【結語】これらは，小児固形腫瘍におけるheterogeneityの高いゲノム異常を表した結果となっており，今後，一人一人の患者の診療に応用できるよう，CGP検査での同定とともに，そのエビデンスを蓄積していくことが重要である．
