急性骨髄性白血病（AML）のうち，t(8;21)(q22;q22)/RUNX1::RUNX1T1やinv(16)(p13.1q22)/t(16;16)(p13.1;q22)/CBFB::MYH11を有するAMLは，その特徴的な病態よりCore-Binding Factor（CBF）-AMLと総称され，若年者に高頻度で認められ，AML予後分類では予後良好群に分類されている．しかし，依然として約40%が再発し，予後改善の課題が残されている．近年の包括的遺伝子解析により，CBF-AMLはRUNX1::RUNX1T1陽性例とCBFB::MYH11陽性例で併存する遺伝子異常が異なることが明らかとなった．治療においては，シタラビン大量療法（HD-AraC）による地固め療法が標準であり，Gemtuzumab ozogamicin（GO）の併用による再発抑制効果や，KIT阻害活性を持つチロシンキナーゼ阻害薬の臨床試験も進められている．また，キメラ転写産物を用いた微小残存病変（MRD）モニタリングの有用性が報告され，予後予測や治療層別化に寄与している．今後，遺伝子変異情報とMRD評価を統合したリスク層別化に基づく治療戦略の確立，分子標的療法薬の併用などによる，CBF-AMLの再発率低減と長期生存率のさらなる改善が期待される．
