皮膚病変と末梢血でBRAFV600E変異解析を行ったcongenital self-healing reticulohistiocytosisの一卵性双生児例

抄録

congenital self-healing reticulohistiocytosis（CSHR）は，新生児期に発症する予後良好な皮膚限局ランゲルハンス細胞組織球症（Langerhans cell histiocytosis：LCH）であるが，一部の症例で多臓器型LCHへの進展が報告されている．症例は，在胎37週で出生した一卵性双生児．出生時より両児に類似する皮疹が出現していた．第1児は皮膚生検でLCHと診断し，皮膚病変でBRAFV600E変異を検出したが末梢血では変異を検出しなかった．両児とも一時的なステロイド外用で皮疹は2か月程度で自然消退し，CSHRと診断した．4歳時点まで皮疹の再燃や新規病変を認めていない．病変部と末梢血でBRAF遺伝子変異解析を行うことが，病態評価および経過観察方針の検討に有用となりうることが示唆された．