骨系統疾患は個々の疾患の疾患は頻度が低いが，これらをすべて集結させた全体の頻度は1,000人に1人と考えられ，ダウン症とほぼ同数で決して稀な疾患ではない．またこれらの診断に有効な診断方法は現在でも単純X線撮影が第一選択である．本稿は骨系統疾患の総論，Bone dysplasia familyの考え方，診断方法の実際を紹介し，各論では骨系統疾患の中のムコ多糖症の読影につきX線所見を解説した．骨系統疾患の大部分は有効な診断・治療法がない難病であるが，治療法のあるモルキオ症候群が日常診療において埋もれていないかを今一度チェックすることが大切である．
