ゴーハム・スタウト病（Gorham-Stout disease; GSD）は，異常なリンパ管増生に伴う進行性骨融解を呈する疾患である．今回，局所症状を伴わず進行性に頭蓋骨の骨融解を認めGSDと診断した3歳男児を報告する．
特に既往のない男児．3歳児健診で前頭部の陥凹を指摘され，その後7か月間で陥凹が増加した．頭部CT検査で陥凹部には軟部腫瘤を伴わず，骨硬化像や骨膜反応を欠く辺縁平滑な前頭骨の骨融解像を認めた．MRI検査でT2強調脂肪抑制にて頭蓋骨以外に脊椎骨・骨盤骨・大腿骨に多発性の高信号領域を認めた．後頭骨の高信号部位で骨生検を行いリンパ管の増殖像を認めGSDと診断した．髄液漏とキアリ奇形I型を合併していたためmTOR阻害薬であるシロリムス内服を開始し，その後は骨融解の進行なく経過している．
進行性の骨融解をきたす疾患の鑑別，及び，GSDの合併症評価に詳細な画像検査は有用かつ必須である．
