特集 第61回日本小児放射線学会学術集会“Collaboration and Progress：協働と進歩”より
小児脳腫瘍update―診断から治療まで―
2026 年 42 巻 1 号 p. 38-45
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2026 年 42 巻 1 号 p. 38-45
中枢神経系腫瘍の診断体系は，WHO第5版より分子遺伝学的な診断に重きをおいた変革が行われており，特に小児脳腫瘍と成人脳腫瘍は，その分子生物学的基盤が異なることが明確に分離された．本総説では，WHO CNS5の主要な変更点，特に小児型びまん性神経膠腫（pLGG/pHGG）の分類と，小児特有の分子異常（H3変異，BRAF変異など）を概説する．また，予後不良なdiffuse midline glioma（DMG），H3 K27-alteredの画像所見，およびBRAF阻害薬やH3K27M変異を標的としたONC201，CAR-T療法といった分子標的治療の進歩について述べる．最後に，分子診断と治療モニタリングにおいて，画像診断医が担うべきナビゲーターとしての役割，すなわちradio-genomics的アプローチと多職種連携の重要性を概説する．
