症例は38歳，男性．肝機能障害にて当科を受診し，血液検査で肝酵素の上昇に加え，血清鉄，フェリチンの上昇を認めた．肝生検組織の鉄染色で肝細胞に鉄沈着を認めた．輸血や鉄剤での治療の既往はなく，HFE，HJV，HAMP，TfR2，SLC40A1の鉄代謝関連遺伝子検査を行い，TfR2のヘテロ接合型変異（c.1206c＞M）を認めた．以上の結果からtype3遺伝性ヘモクロマトーシスと診断し，食生活の変更とともに定期的な瀉血療法を行ったところ，血清フェリチンは正常化し，肝機能は改善した．TfR2の変異による遺伝性ヘモクロマトーシスは常染色体劣性遺伝であり，通常はホモ接合型で発症する．本症例はTfR2のヘテロ接合型変異であったが，肉類の摂取量が多く，生活習慣が発症に寄与した可能性が示唆され，瀉血療法に加えて生活習慣の変更が鉄過剰の改善に有効であった．
