日本内科学会雑誌
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今月の症例
本邦で最初のトランスサイレチンThr49Ala変異による家族性アミロイドポリニューロパチーの1例
宇田 憲司酒井 竜一郎出井 里佳岩井 克成杢野 謙次
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2011 年 100 巻 10 号 p. 3028-3030

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抄録

症例は54歳,女性.両側足底のしびれ感で発症.4年後の入院時には,四肢遠位部優位の感覚運動障害,自律神経障害など認めた.末梢神経生検にてアミロイドの沈着を認め,家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)と診断した.遺伝子検査により,本邦では最初のトランスサイレチン,Thr49Ala変異であることが判明した.臨床像は既報告のフランス,イタリアの例に類似していた.

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© 2011 一般社団法人 日本内科学会
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