日本内科学会雑誌
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今月の症例
本邦で最初のトランスサイレチンThr49Ala変異による家族性アミロイドポリニューロパチーの1例
宇田 憲司, 酒井 竜一郎, 出井 里佳, 岩井 克成, 杢野 謙次
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キーワード: 家族性アミロイドポリニューロパチー, トランスサイレチン, Thr49Ala変異
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2011 年 100 巻 10 号 p. 3028-3030

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抄録
症例は54歳，女性．両側足底のしびれ感で発症．4年後の入院時には，四肢遠位部優位の感覚運動障害，自律神経障害など認めた．末梢神経生検にてアミロイドの沈着を認め，家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）と診断した．遺伝子検査により，本邦では最初のトランスサイレチン，Thr49Ala変異であることが判明した．臨床像は既報告のフランス，イタリアの例に類似していた．
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