日本赤十字社医療センター循環器内科
日本赤十字社医療センター血液内科
昭和大学病院血液内科
2012 年 101 巻 4 号 p. 1069-1071
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29歳，男性．歩行中の意識消失発作にて救急搬送．来院時神経学的所見正常．心房細動，心機能低下に加え，血清フェリチン異常高値，肝酵素上昇を認めた．本例は13歳時にhereditary hemochromatosis（HH）と診断，加療されるも19歳時より自己中断．HHによる心機能障害と考え，心不全の薬物治療に加え除鉄を施行．遺伝子検査にてHemojuvelin（HJV）遺伝子異常によるHHと診断．加療により血清フェリチン，肝機能，心不全症状は改善し外来通院中である．
日本内科学会会誌
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