板橋中央総合病院
2014 年 103 巻 1 号 p. 149-151
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症例は56歳，女性．20歳頃月経時に発熱と腹痛が生じ，その後月経周期に一致して症状を繰り返すため近医で精査するも異常所見を認めなかった．症状は月経終了後無治療で自然軽快していた．父親にも同様の症状が出現していたことから，遺伝性自己炎症性疾患を疑い遺伝子検査を施行したところ，MEFV遺伝子変異を認めたため家族性地中海熱（Familial Mediterranean fever：FMF）と診断した．コルヒチン投与後症状は消失し，現在までアミロイドーシスの発症も認めていない．
日本内科学会会誌
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