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III．脊髄小脳変性症の治療開発の進歩
キーワード:
spinocerebellar ataxia（脊髄小脳失調症）,
polyglutamine,
microsatellite repeat,
RNA gain-of-function,
RAN translation
2022 年 111 巻 8 号 p. 1520-1526
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2022 年 111 巻 8 号 p. 1520-1526
脊髄小脳変性症は遺伝性の頻度が高く，多くは常染色体顕性（優性）遺伝を呈する．その中で最も多いのは原因遺伝子の翻訳領域または非翻訳領域に存在するマイクロサテライト・リピート伸長を遺伝子変異とする病型であり，神経変性に至る分子病態も解明されつつある．近年，病態特異的または非特異的に作用をする治療法の開発が進んでおり，これまで治療選択肢が極めて乏しかった脊髄小脳変性症の治療開発も大きく前進しつつある．
