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IV．筋萎縮性側索硬化症（ALS）に対する遺伝子治療
2022 年 111 巻 8 号 p. 1527-1531
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2022 年 111 巻 8 号 p. 1527-1531
筋萎縮性側索硬化症（ALS）は10％が家族歴を有する家族性ALSである．本邦における原因遺伝子はSOD1，FUSの順に多く，欧米ではC9orf72が最大である．これら変異遺伝子発現を転写レベルで抑制するアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）薬の開発が進んでいる．さらに孤発性ALSにおいても，ATXN2などの疾患感受性遺伝子の配列異常が同定され，前臨床試験でASOの有効性が報告されている．
