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I．関節リウマチの遺伝素因
2023 年 112 巻 10 号 p. 1880-1884
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2023 年 112 巻 10 号 p. 1880-1884
関節リウマチは，複数の遺伝・環境因子が発症に関わる自己免疫疾患である．最大の遺伝因子はHLA-DRB1遺伝子多型であり，シトルリン化ペプチドに対する自己免疫応答に関与する．ゲノムワイド関連解析によって，100を超える疾患関連遺伝子領域が同定されたが，その積み重なりを評価するpolygenic risk scoreを，診断，発症予測，重症化予測などに利用することで，ゲノム精密医療の実現が期待されている．
