桐生地域医療組合桐生厚生総合病院内科
2023 年 112 巻 5 号 p. 836-843
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24歳，男性．数日続く発熱と腹膜刺激症状を伴う右下腹部痛を周期的に繰り返した．CT（computed tomography）と全大腸内視鏡検査で遠位回腸に慢性炎症の所見があるが，診断に至らなかった．ほぼ1カ月毎に症状が生じることから家族性地中海熱を疑い，コルヒチンの内服を開始した．MEFV（Mediterranean fever）遺伝子検査を行い，非典型家族性地中海熱と診断した．腹膜刺激症状を伴う腹痛を繰り返す症例では鑑別疾患に家族性地中海熱を加える必要がある．
日本内科学会会誌
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