日本内科学会雑誌
Online ISSN : 1883-2083
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II．診断
1．大腸癌遺伝子診断の現状と問題点
菅野 康吉
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キーワード: 遺伝子診断, 遺伝性非ポリポーシス大腸癌, HNPCC, 家族性大腸腺腫症, APC
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2007 年 96 巻 2 号 p. 231-238

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抄録
　大腸癌の遺伝子診断の現状と問題点について解説した．遺伝性大腸癌の遺伝子検査は確定診断と，発端者における二次癌のリスクの推定，未発症血縁者では発症前検査を通じて易罹患性の有無を明らかにし，変異を持つ場合には早期発見と早期治療を目的とする予防対策に役立てることができる．散発性大腸癌では，病理診断で得られない情報を得ることが重要と考えられ，糞便，血漿中からの遺伝子変異の検出による大腸癌スクリーニング等への応用について最近の知見を紹介する．
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© 2007 一般社団法人　日本内科学会
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