性腺機能低下,再発性下腿潰瘍を主訴とする34才男性例の染色体を分析した結果, Klinefelter症候群の珍しい亜型とされる48, XXYY症候群と判明した.母親と弟の染色体構成は正常であった.本例は高度の知能障害,骨格系の異常,皮膚紋理の異常,皮膚血管系の異常など, XXYY症候群において注目されている特徴的な表現型を有するとともに,家族性腎性低尿酸血症を合併していた.しかし攻撃的性格はまったく認めなかった.また本例に合併した下腿潰瘍に対しては自家植皮術とテストステロンの補充療法が有効であった.本邦報告症例の文献的調査を行なった結果,本例はモザイクを伴わないXXYY症候群としては我が国で第14番めの症例にあたると判断される.
