角膜にコレステロール結晶の沈着するまれな遺伝性疾患であるSchnyder's corneal dystrophyを伴った家族性高コレステロール血症(FH)の1例を経験した.症例は41才男性で父に高コレステロール血症と角膜混濁を認める.患者は小学校時代より両角膜の混濁に気付くも放置. 10年来虚血性心疾患にて加療中,昭和60年FHと診断されたが61年心精査のため入院となった.手背・アキレス腱に黄色腫を認めた.両角膜では表層部に針状結晶が集簇し,また混濁は中央部に強く, Schnyder角膜変性症と診断された.本例ではHDL/LCAT系は正常だったが,角膜のコレステロール沈着と全身性脂質代謝異常(FH)との関連において,そのメカニズムは不明であった.
