富山医科薬科大学第一内科
1995 年 84 巻 11 号 p. 1904-1906
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症例は23歳女性. 11歳で感音性難聴を, 19歳で糖尿病を発症した.遺伝子解析によリミトコンドリアロイシンtRNA 3243変異が指摘され,本異常症による糖尿病の症例と考えた.血中乳酸,乳酸/ピルビン酸比の上昇,内因性インスリン分泌能の著明な低下,不安発作が認められた. coenzyme Q大量療法により,不安発作の消失,血中乳酸値の低下が認められ,本疾患に対する有効な治療法であると考えられた.
日本内科学会会誌
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