山形大学医学部小児科学教室
1996 年 85 巻 8 号 p. 1325-1330
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Charcot-Marie-Tooth病は緩徐進行性の四肢遠位筋の筋力低下と萎縮を主徴とする遺伝性ニューロパチーである. 2型に分類され, 1型ではミエリンの障害が一次的と考えられており, 1A型(PMP22遺伝子変異か17p11.2-p12の遺伝子重複), 1B型(Po蛋白遺伝子変異),およびX型(Connexin 32の遺伝子変異)などの病因遺伝子が解明された. 2型の主因は軸索の障害にあると考えられているが病因遺伝子は不明である.
日本内科学会会誌
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