4.溶血性貧血

1)遺伝性球状赤血球症における膜蛋白欠損と遺伝子解析

抄録

日本人における遺伝性球状赤血球症の病因遺伝子はautosomal dominantでは主にband3であり, ankyrin遺伝子異常は少ないと考えられた.表現型である赤血球膜蛋白欠損様式は, band 3およびprotein 4.2欠損型が大半であった.また,遺伝歴の明らかでない孤発例が少なからず存在し,その蛋白欠損様式はprotein 4.2欠損型が主であった.これらの成績は,欧米諸国のそれと明らかに異なり日本人の特徴と考えられた.