1986 年 48 巻 1 号 p. 34-38
母親, 兄弟, 子供などにpachyonychia congenita, 皮下腫瘤, 先天歯を有する27才男子の1例を報告した。頭部には鳩卵大の躯幹·上肢には拇指頭大におよぶsteatocystoma multiplexを有し, 先天歯, 爪甲の変形, 掌蹠の角化性病変, 躯幹には毛包炎, 毛孔一致性の角化性丘疹, 多汗傾向がみられた。嚢腫内容物をクロロホルム·メタノール混合液に溶解し, 薄層クロマトグラフィーに展開したところ, 主成分としてtriglyceride(33.9%), wax ester(24.2%)およびsqualene(15.4%)が得られ, 脂腺細胞由来の脂質と考えられた。