C群色素性乾皮症

抄録

29歳男子。10歳頃より日光裸露部に小色素斑が多発。11歳時, 右鼻翼に基底細胞上皮腫, 25歳時, 左角膜に扁平上皮癌を生じた。基底細胞上皮腫は局所再発傾向が強く, 難治であつた。神経症状は認めなかつた。患者由来培養皮膚線維芽細胞は10J/m²の紫外線誘発不定期DNA合成(unscheduled DNA synthesis, 以下UDS)が正常人の45%と低下しており, 相補性テストでC群色素性乾皮症(xeroderma pigmentosum, 以下XP)と診断した。同培養細胞は紫外線の致死効果に対し, 高い感受性を示したが, 他のC群患者由来の細胞と比較すると, やや感受性が低かつた。