6歳まで診断されなかった色素性乾皮症A群の1例

抄録

症例は6歳の女児。生後1ヵ月より光線過敏症状があり遮光指導をされていた。1歳時の受診を最後に5歳9ヵ月まで医療機関に光線過敏症ではフォローされていなかった。小学校入学前にスキンケア指導や校舎の窓ガラスの紫外線シールド作業の手続きのため診断書が必要となり近医受診し，色素性乾皮症（xeroderma pigmentosum : XP）を疑われ国立成育医療センター皮膚科を紹介受診となった。臨床症状や最少紅斑量の低下などによりXPを疑い，遺伝子検査を行い色素性乾皮症A群（XP-A）と診断確定した。XP-Aの6歳での診断確定は非常に遅いが，遮光を徹底してきたために皮膚の状態は比較的良好であった。