Genome-wide association studyでは，patatin-like phospholipase domain containing 3 gene（PNPLA3）が唯一NAFLD/NASHの疾患感受性遺伝子として同定されている．PNPLA3は脂肪滴膜に局在し，リパーゼ活性を促進させ脂質代謝に関与することから，この部位の遺伝子多型は脂質代謝異常に関与する可能性がある．また，同定された遺伝子多型はアルコール性肝障害を含め，他の慢性肝疾患進展の危険因子である可能性も報告されている．しかし，どのような機序を介して肝線維化の進展に寄与するかについては，今後の研究成果に期待したい．
