家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis；FAP）は，放置しておくと100％大腸癌を発症する，大腸癌超ハイリスク疾患である．ただし，実際に診療している施設は限定的で，実際の対応に苦慮する臨床医も多い．大腸癌研究会より「遺伝性大腸癌診療ガイドライン」が2012年に刊行され，2016年秋に改訂された．海外および日本のエビデンスが整理され，日常診療で大変役立つ情報源が整理・提示された．本稿ではガイドラインでのFAPに関する記載に関しての注意点，多発腺腫性ポリープの取り扱い，および実際の症例を供覧する．
