日本消化器病学会雑誌
Online ISSN : 1349-7693
Print ISSN : 0446-6586
114 巻 , 3 号
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総説
  • 田村 和朗, 冨田 尚裕
    2017 年 114 巻 3 号 p. 403-412
    発行日: 2017/03/05
    公開日: 2017/03/05
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    消化管に多数のポリープ様病変を認める遺伝性消化管ポリポーシスは,原因遺伝子の生殖細胞系列遺伝子によって生じる.臨床的に類似した病態であっても遺伝的異質性があり,分子分類が重要になってきた.良性腫瘍として発症するが,大腸癌や他の消化管癌のハイリスク状態にあり,サーベイランスが重要である.家族性あるいは遺伝性消化管ポリポーシスは,腺腫性ポリポーシスと過誤腫性ポリポーシスに分類される.前者の原因遺伝子はAPCMUTYHNTHL1MSH3POLEPOLD1,ミスマッチ修復遺伝子が知られている.後者はPeutz-Jeghers症候群,若年性ポリポーシス,PTEN過誤腫症候群(Cowden病)が含まれ,それぞれの原因遺伝子はSTK11SMAD4およびBMPR1A, PTENである.これらの原因遺伝子の異常が特徴的な病態や癌化と関連しており,特徴を理解して対応することが望まれる.

今月のテーマ:消化管ポリポーシスの最前線
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