大腸がんは，遺伝子変異の段階的な蓄積により発生するという多段階発がん説がよく知られている．さらに染色体不安定性，マイクロサテライト不安定性，CpG island methylator phenotypeなどの分子異常に基づく大腸発がん理論が提唱されてきた．近年のオミクス解析技術の進歩により，がんゲノム・エピゲノムを網羅的に把握することが可能となり，従来の知見の整理とさらなる解明が進んでいる．また，トランスクリプトーム解析に基づくサブタイプ分類や，数理解析による大腸がん進化モデルの提唱など新たな展開も見られており，より精密ながんゲノム医療の実現に寄与することが期待されている．
