GISTにおけるc-kit遺伝子の機能獲得性突然変異と分子標的治療
2003 年 100 巻 1 号 p. 13-20
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2003 年 100 巻 1 号 p. 13-20
Gastrointestinal stromal tumor(GIST)が高頻度にc-kit遺伝子の機能獲得性突然変異を持つことは，GISTの発生・進展にc-kit遺伝子が関与していることを示し，c-kit遺伝子産物(KITレセプター)などのいくつかの分子マーカーがGISTとカハールの介在細胞(Interstitiai cells of Cajal;ICCs)に共通して発現していることは，GISTがICCs由来の腫瘍である可能性を示している．germ-lineにc-kit遺伝子の機能獲得性突然変異を持つ家系の患者にICCsの過形成を基盤とした多発性GISTがみられる事実は，2つの可能性を裏付けている，また，KITレセプター活性阻害薬がc-kit遺伝子変異を持つGIST患者に有効であることが明らかになりつつあり，この事実も前者の可能性を支持している．
