成人発症の糖原病I型の1剖検例

抄録

糖原病は糖質代謝の先天性異常による疾患であり，そのうちI型は，グルコース-6-ホスファターゼ(G6Pase)の欠損のため，異常に多量のグリーコーゲンが肝，腎に蓄積する疾患で，幼児期に著名な肝腫大と低血糖症状で発見されるが，幼児期の合併症を逃れれば無症状で成人に達する症例がまれに認められる．今回我々は低血糖症状で発見され，急激な臨床経過を示した69歳の糖原病I型の症例を経験したので若干の文献的考察を加え報告する．