神経線維腫症１型に乳癌を合併した２症例とサーベイランスの重要性

抄録

神経線維腫症１型（Neurofibromatosis 1：NF1）は，von Recklinghausen病とも呼ばれ，皮膚の色素斑と神経線維腫を特徴とする常染色体顕性遺伝疾患である。われわれは，NF1に乳癌を合併した２症例を報告する。症例１は49歳女性。左乳房腫瘤を自覚し，左乳房化生癌cT3N1M0 cStage ⅢAと診断された。症例２は64歳女性。左乳房腫瘤を自覚し，左浸潤性乳管癌cT2N2M1（骨転移）cStage Ⅳ，右非浸潤性乳管癌と診断された。症例１，２ともに，全身性の皮膚所見を認め，NF1と診断された。NF1症例では悪性腫瘍罹患リスクが高く，内分泌外科領域では乳癌や神経内分泌腫瘍のリスクが報告されているが，患者教育や啓発は十分ではない可能性がある。遺伝カウンセリングの活用，診療科横断的な診療体制の構築により継続的な患者教育および積極的なサーベイランスの実施が求められる。