遺伝性腫瘍症候群に対する包括的診療：信州大学医学部附属病院における取り組み

抄録

内分泌外科学領域の遺伝性腫瘍症候群の包括的診療について，遺伝性乳癌卵巣癌症候群（hereditary breast and ovarian cancer syndrome；HBOC）を中心に，信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターでの取り組みを含めて概説した。HBOCの頻度・症状・診断・治療，遺伝学的検査の実際・利点・留意点，院内・地域HBOC診療体制，信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターで留意している遺伝カウンセリング上のポイントや未発症 at risk 若年者へのアプローチのあり方を述べた。HBOCを含めた遺伝性腫瘍症候群の診療においては，得られた遺伝・遺伝情報を「最大の武器」として活用することが重要である。自身の遺伝・遺伝情報を受け止め，それを健康管理や人生設計に積極的にいかしていく姿勢“Gene Awareness”が求められている。