抄録
先天性大脳白質形成不全症は, 中枢神経系の髄鞘形成不全を主体とする疾患の総称である. その代表的疾患であるPelizaeus-Merzbacher病 (PMD) はX染色体上に存在するPLP1遺伝子の変異によって起こる. 本稿では, まず, 最も頻度の高いPLP1重複が見いだされた経緯とその後の遺伝子診断やゲノム機序の解明に至る経過について概説する. 次に, 小胞体ストレスという細胞病態を標的としたPMDの治療法開発研究の現在の取り組みについて紹介する. 最後に, 先天性大脳白質形成不全症の疾患分類や全国疫学調査の概要などの臨床的基盤研究と今後の展望について述べる.
