Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS)/Leigh overlap症候群の1例

松井 潤; 髙野 知行; 龍神 布紀子; 安齋 祐子; 吉岡 誠一郎; 竹内 義博; 後藤 雄一

doi:10.11251/ojjscn.46.363

症例報告

Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS)/Leigh overlap症候群の1例

松井潤, 髙野知行, 龍神布紀子, 安齋祐子, 吉岡誠一郎, 竹内義博, 後藤雄一

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キーワード: ミトコンドリア異常症, MELAS, Leigh症候群, overlap症候群, 10191 T>C

ジャーナルフリー

2014 年 46 巻 5 号 p. 363-366

DOI https://doi.org/10.11251/ojjscn.46.363

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抄録

Leigh症候群を発症後に, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) を合併し, ミトコンドリア遺伝子の10191 T>C変異が同定された1例を経験した. 症例は26歳女性. 11歳時に外斜視で発症し, juvenile Leigh症候群と診断された. 26歳時に頭部MRIで血管領域に合致しない梗塞像が多発し, MELASを合併したと診断された. 文献考察からMELAS/Leigh overlap症候群の臨床像は発症年齢, 症状, 予後の点でLeigh症候群とは明確に異なる点が推測された. Overlap症候群の表現型の多様性はヘテロプラスミーを含めた多面的な遺伝要因の関与が推定された.

責任著者(Corresponding author)

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