脳と発達
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特別講演
インプリンティング疾患発症機序について
緒方 勤
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2015 年 47 巻 2 号 p. 99-104

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抄録

 エピジェネティクスは, 発現パターンを変化させる修飾因子により発症する疾患を対象とし多くの病態に関連する. 本稿では, エピジェネティクスの破綻により発症する先天奇形症候群を理解する上で重要となるインプリンティング遺伝子およびその異常が先天性疾患発症を招く機序について述べる. また, メチル化可変領域, エピ変異など, エピジェネティクス特有の現象や代表的疾患として第14染色体父性ダイソミー関連疾患について言及する.

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© 2015 一般社団法人日本小児神経学会
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