Structural maintenance of chromosomes 1A (SMC1A) 遺伝子は細胞分裂時に重要なコヒーシン複合体のSMC1をコードし, Cornelia de Lange症候群 (CdLS) の約5%に同遺伝子の変異が認められる. しかし, CdLSを呈すSMC1A変異例はmissenseまたはin-flame deletion変異の報告がほとんどで, SMC1Aのnonsense変異やframeshift変異などの機能喪失変異例ではCdLSの身体的特徴が乏しいことが明らかになってきている. 我々はてんかん発作群発と軽度知的障害を呈し, 5歳時に全エクソーム解析でSMC1A遺伝子にde novoの新規ヘテロ接合性frameshift変異 (NM_006306.3 : c.2647del : p.Glu883Lysfs＊2) を認めた症例を経験した. SMC1Aの機能喪失変異は, 女児においててんかん発作群発と知的障害を呈するprotocadherin 19 (PCDH19) 関連てんかんと類似した臨床像を示す. SMC1A変異はCdLSの原因とともに ｢素因性てんかん｣ の原因として認識することが重要である.
