九州大学大学院成長発達医学分野 (小児科学)
2020 年 52 巻 5 号 p. 299-302
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発達を支えるメカニズムに関して情報量が急速に膨らみ, ヒトとその他の哺乳類との差異について考える機会が増えてきた. 次世代シーケンサーによる希少疾患の診断精度は年々高くなり, これまで診断未確定であった症例の臨床徴候が, 遺伝的診断により再認識されることも少なくない. 診断後, 患児とご家族に喜んでいただける治療方針にたどり着くまでに, 小児神経科医はどのような役割を果たすと良いのだろうか. 今回, 遺伝学と連動して発展してきた, 自閉症分野の分子生物学に焦点をあてて考察する.
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