短報
環状14番染色体症候群の患者家族会へのアンケート結果
2021 年 53 巻 2 号 p. 147-149
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2021 年 53 巻 2 号 p. 147-149
環状14番染色体症候群の患者家族会 ｢かみひこうきの会｣ に登録されている6名に関して, 患者家族の同意を得てアンケートを行った. 全例が発達遅滞と乳児期発症の難治性てんかんを有し, 多剤併用療法を要していた. 重症度は症例間で差を認め, 頻度の高い合併症としては中耳炎, 低身長, 小頭症を半数に認めた. 非特異的な症状のみであっても乳児期発症の難治性てんかんには本症を念頭に染色体検査の実施が望ましい.
