短報
てんかん発作を契機に診断された48,XXYY男性の1例
2021 年 53 巻 3 号 p. 214-216
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2021 年 53 巻 3 号 p. 214-216
48,XXYYは稀な性染色体異常症で, 約15%でてんかんを発症する. てんかん発作を契機に48,XXYYの診断に至った14歳男子例を報告する. 3歳時に睡眠中の発作で発症. Sodium valproateで発作は抑制されたが, 12歳時に両側強直間代発作が再燃. 脳波検査で頻回の欠神発作を捕捉し, continuous spikes and waves during sleepを呈していた. 染色体G分染法で48,XXYYが確認された. Ethosuximideを追加投与し, てんかん発作は改善した.
