Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorineural hearing loss (CAPOS) 症候群はATP1A3のヘテロ接合性c.2452G>A変異によりおこるATP1A3関連疾患の1つである. 症例は男児. 感染症による発熱の後に意識障害, 小脳失調, 筋緊張低下, 深部腱反射消失等が出現するエピソードを0歳11か月から4歳11か月の間に3回反復した. 凹足は認めないが, 検査で感音性難聴, 視神経障害も確認した. CAPOS症候群を疑いATP1A3遺伝子のexon18をサンガー法で塩基配列解析したところ, de novoのヘテロ接合性変異 (NM_152296.5 : c.2452G>A[p.Glu818Lys]) を同定し, 診断を確定した. 診断確定後, acetazolamideによる治療を開始し, その後2年5か月間急性発作性エピソードの再発を認めていない. 発熱後に急性脳症, 急性小脳失調やGuillain-Barré症候群類似の症状を来し, 急性のエピソードを反復する場合には, CAPOS症候群を念頭においた家族歴の確認や症状の評価が重要であり, 確定診断のため遺伝学的検査も検討すべきである.
